Les changements dans la base unique ou le nucléotide dans la séquence nucléotidique et donc le changement de sa base complémentaire sont également appelés mutations ponctuelles, tandis que lorsqu'il y a des insertions ou des suppressions de plus d'une paire de bases dans la séquence nucléotidique, cela s'appelle des mutations de décalage de cadre .
Les mutations peuvent être définies comme tout type de changement dans la séquence nucléotidique ou le code génétique, qui altère également la structure du gène ainsi que les acides aminés et les protéines. Ces mutations se produisent dans la séquence d'ADN et affectent la séquence pendant la transcription et la traduction. Par conséquent, les mutations perturbent le nombre ou l'ordre de la paire de bases dans l'ADN.
Les produits chimiques ou substances qui peuvent induire les mutations sont appelés mutagènes . Bien que toutes les mutations n'entraînent pas un impact négatif, elles peuvent passer inaperçues car elles peuvent coder pour le même acide aminé même après la mutation, tandis que certaines mutations peuvent également être efficaces car elles provoquent des maladies comme Tay Sachs, la drépanocytose, etc.
Nous sommes tous habitués aux changements de la vie quotidienne, donc l'ADN (le code génétique) n'est pas non plus exempté de ces changements graduels bien qu'il soit dit que l'ADN est très stable en ce qui concerne les séquences et la composition des nucléotides et chaque œuvre du dogme central qui va de la réplication à la transcription et à la traduction se fait avec une grande fidélité.
Par la présente, en gardant l'accent sur le sujet des mutations, nous discuterons des deux types de mutations, de la façon dont elles diffèrent l'une de l'autre et de leurs types et effets.
Tableau de comparaison
| Base de comparaison | Mutations ponctuelles | Frameshift Mutations |
|---|---|---|
| Sens | Lorsqu'il y a remplacement d'une base ou d'un nucléotide unique d'une autre dans la séquence nucléotidique et, finalement, apporte également des changements dans la base complémentaire, il en résulte des mutations ponctuelles. | Lorsqu'il y a insertion ou suppression du nombre de paires de bases de l'ADN, il en résulte des mutations de décalage de cadre. |
| Se produit en raison de | Altérations dans le nucléotide unique. | Altérations de nombreux nucléotides. |
| Il apporte des changements dans la | Structure d'un gène en raison des substitutions avec une autre paire de bases. | Il modifie le nombre de nucléotides en raison des insertions ou des suppressions des nucléotides. |
| Les types | Transitions et transversions. | Insertions et suppressions. |
| Maladie causée par des changements | Il provoque une anémie falciforme. | Il provoque la maladie de Tay-Sachs. |
Définition des mutations ponctuelles
Dans les mots simples, nous pouvons dire que le remplacement d'une base ou d'une paire de bases dans la séquence nucléotidique du gène est appelé mutations ponctuelles. Les mutations ponctuelles provoquent rarement un changement dans la séquence nucléotidique. Ceci est également appelé substitution de base unique. Cela se produit en raison de l'erreur survenue lors de la réplication de l'ADN et des changements sont observés au niveau de la transcription ou de la traduction.
De plus, au moment de la transcription lorsque l'ARN est synthétisé à partir de l'ADN puis en protéine (traduction), des mutations ponctuelles entravent généralement le produit final et ainsi un déséquilibre fonctionnel se produit. Il existe deux sous-types de mutations ponctuelles, Transitions et Transversion.
Transition : Dans ce type de mutations, les purines (adénine et guanine) sont remplacées par d'autres purines ou pyrimidines (uracile, thymine et cytosine) sont remplacées par une autre pyrimidine.
Transversion : dans ce type de mutation, l'altération se fait entre la purine en pyrimidine ou vice versa, ce qui signifie que la purine est remplacée par la pyrimidine ou la pyrimidine est remplacée par la purine.
Effets des mutations ponctuelles
Les changements dans l'un des nucléotides peuvent provoquer l'effet suivant:
1. Mutation silencieuse - Cette mutation ne montre aucun effet sur la production de l'acide aminé car le nucléotide modifié peut également coder pour le même acide aminé. Comme par exemple les codes UCA pour Serine et après mutation dans la troisième UCU de base, l'acide aminé sera toujours Serine uniquement. Ces mutations sont dues à la dégénérescence du code génétique et ne présentent aucun effet détectable.
2. Mutation faux-sens - Cette mutation peut entraîner le changement d'acide aminé, car l'UCA code pour la sérine, mais un changement dans la première base comme l'ACA codera pour la thréonine. Dans de tels cas, lorsque les propriétés de l'acide aminé modifié (charge, polarité, etc.) restent les mêmes, ces mutations sont appelées conservatrices, tandis que si les propriétés de l'acide aminé modifié diffèrent de la précédente, elles sont appelées non conservatrices.
Il n'y a aucun changement dans la fonction de la protéine en cas de conservateur, tandis que dans les non conservateurs, la protéine résultante peut être partiellement acceptable ou inacceptable en ce qui concerne la fonction des protéines et peut conduire à des maladies comme l'anémie falciforme.
3. Mutation non-sens - Ce type de mutation est connu pour altérer l'acide aminé fonctionnel normal en un codon d'arrêt, ce qui entraîne la terminaison de la chaîne protéique. Comme par exemple, UCA (Serine) change en UAA (codon de terminaison). Cela donne le signal d'arrêt à la synthèse de la chaîne protéique et affecte également la fonction des protéines.
Définition des mutations Frameshift
Une mutation de décalage de cadre se produit lorsqu'il y a une insertion ou une suppression de plus d'une paire de bases dans l'ADN et affecte ainsi la séquence nucléotidique et modifie ainsi les acides aminés aussi.
Mutation par insertion : ce type de mutation se produit lors de l'insertion ou de l'ajout d'une paire de bases supplémentaire à la séquence nucléotidique.
Mutation de suppression : ce type est opposé à celui d'insertion, où la paire de bases est supprimée de la séquence, ce qui entraîne des changements dans les produits protéiques.
Effets des mutations Frameshift
Les suppressions ou insertions d'une paire de bases dans la séquence provoquent la modification du cadre de lecture de l'ARNm. Cela se produit parce que la machinerie de lecture ne reconnaît pas les changements dans les séquences que si une base est absente ou ajoutée et donc il n'y a pas de ponctuation dans les codons de lecture et le processus de traduction continue. Ce processus modifie finalement le processus de production de protéines et peut également interrompre prématurément la chaîne.
Différences clés entre les mutations ponctuelles et de changement de cadre
Ci-dessous, les différences critiques entre les deux types de mutations se produisant dans les paires de bases de la structure d'ADN d'un gène:
- Les mutations ponctuelles se produisent lorsqu'il y a remplacement d'une paire de bases d'une autre, tandis que les mutations Frameshift se produisent lorsqu'il y a insertion ou suppression des paires de bases de la structure d'ADN.
- Des mutations ponctuelles se produisent en raison d' altérations dans le nucléotide unique, tandis que le décalage de cadre se produit en raison d'altérations dans de nombreux nucléotides.
- La mutation ponctuelle entraîne des changements dans la structure d'un gène en raison des substitutions avec une autre paire de bases, au contraire, les mutations par décalage de cadre modifient le nombre de nucléotides en raison d'insertions ou de suppressions des nucléotides.
- Les transitions et les transversions sont les types de mutations ponctuelles tandis que les insertions et les suppressions sont les types de mutations de changement de cadre.
- Les mutations ponctuelles provoquent la drépanocytose car elles entraînent des changements dans la structure du gène, tandis que les mutations par décalage de cadre provoquent la maladie de Tay-Sachs car elles entraînent des changements dans le nombre de paires de bases dans la structure de l'ADN d'un gène.
Conclusion
Dans l'article ci-dessus, nous avons étudié la mutation se produisant dans la séquence d'ADN, où certains changements peuvent être très efficaces, tandis que certains peuvent être négligeables. Cependant, même nous ignorons les changements qui se produisent dans notre corps afin de lutter contre toute maladie et de nous adapter en fonction de l'environnement, bien que notre matériel génétique soit hautement conservé et que notre mécanisme génétique travaille précisément pour le sauver sous tous ses aspects.
